PNAS：女娃体内长出睾丸许多组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

异性恋胚胎所致（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出世时生殖器所致，肾癌为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。陌生人小女孩的性等位基因组举例来说各相关联着XY和XX，但较强XX等位基因组（举例来说是女同性恋）的人可能较强生殖器官组织，而不是乳腺，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的阿姨（化名）。一开始，父母以为阿姨是小女孩，再给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳先是只见他去认真检查。结果被告知，阿姨是陌生人。

u2003u2003近日，英国马丁·沃克研究课题机构，达喀尔巴斯德研究课题机构（Institut Pasteur）及其医学合作者的研究课题其他部门在发表于《美国第三世界科学院院刊》上的一篇论文里，已经具体了较强女同性恋等位基因组的人生殖器官组织胚胎的原因。通过分析78位脑癌“异性恋胚胎差异”的青少年的DNA，他们注意到9％的突变影响了WT1基因组的特定之外，它有着影响生殖器官和乳腺的双向功能。现代对WT1基因组进行预防，或可阻止进化异性恋逆转。

u2003u2003研究课题其他部门高度重视的是一之外很难异性恋生殖器官举例来说需要的Y等位基因组基因组（SRY）的这种罕见病患者。他们借助进化细胞培养物注意到，这些推移干扰了作出贡献异性恋生殖器官或女同性恋乳腺逐步形成错综复杂的微妙最大限度。这种失衡抑制了对乳腺胚胎很不可忽视的蛋白（β-CATENIN），导致最大限度发生转移，不利于生殖器官组织的胚胎。u2003u2003他们对动物模型进行实验，忽略了它们的WT1基因组，来模仿人的突变。当这种突变被带入较强XX等位基因组的动物模型里时，这些X等位基因组举例来说以雌性胚胎，它们则会逐步形成**的精神状态。u2003u2003WT1基因组对于生殖器官的胚胎非常不可忽视。但同时它在乳腺的胚胎里也起着至关不可忽视的作用。它较强双重功能，可以制造一种蛋白，其蛋白的某些之外有助于异性恋，而其他蛋白则有助于女同性恋的胚胎。即使等位基因组是雄性或雌性，这两种功能错综复杂的最大限度的微小推移也则会忽略的胚胎方式。u2003u2003研究课题其他部门表示，举例来说很难理解这些差异在代谢物是如何蓬勃发展的，因为这些推移发生在胚胎的现代。到诊断出它们时（举例来说在出世后很早），研究课题它们就无济于事。在动物模型里重建突变使他们有机则会证明WT1基因组的突变则会导致这些差异，并洞察它们为何以及如何发生。洞察遭受异性恋差异的根本原因，可以使人们易于注意到难以诊断的性疾病，并借助家庭主妇和医生得出结论不够斋藤的治疗和管理者提议。他们将继续研究课题WT1基因组在性胚胎里的作用，同时受限于其遗传性，可以在不够现代得出结论一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117