PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不切除即“变性”！

双特质恋生长发育反常（DSD），又名“两特质遗传特质”，一般都是先天特质基因型。患者外祖母时生殖器反常，发病率为1-3‰。造就是生殖难辨，天一挑一。小孩子女人的特质碱基不一定各对应着XY和XX，但具有XX碱基（不一定是女特质）的人可能具有生殖器的组织，而不是腺体，或者是混合了两者的特质腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学的大学附属医院小儿泌尿外科合而为一任何建华碰到了1岁多的阿姨（化名）。一开始，祖父母以为阿姨是女人，再给夫妻俩洗澡时无意间碰到两个两个“蛋蛋”，看看达夫背著他去做检查。结果被告知，阿姨是小孩子。

u2003u2003已对，荷兰托马斯·克里克数据系统特质所，达喀尔阿佩尔数据系统特质所（Institut Pasteur）及其临床合作者的数据系统特质医护人员在发表于《美国国家美国国家科学院求是》上的一篇学术著作里面，并未未确定了具有女特质碱基的人生殖器的组织生长发育的可能。通过系统特质78位患有“双特质恋生长发育关联”的幼儿的DNA，他们发现9％的甲基化冲击了WT1基因型的特定部分，它上有冲击生殖器和腺体的双向功用。现代对WT1基因型进行卫生保健，或可阻扰人类双特质恋逆转。

u2003u2003数据系统特质医护人员关注的是一部分没有未成年生殖器官不一定需要的Y碱基基因型（SRY）的这种罕见病患者。他们能用人类细胞培养常为发现，这些变异干扰了促进未成年生殖器或女特质腺体形成彼此之间的微妙恒定。这种失衡诱发了对腺体生长发育很重要的核糖体（β-CATENIN），致使恒定愈演愈烈转移，有利于生殖器的组织的生长发育。u2003u2003他们对活体进行实验，彻底改变了它们的WT1基因型，来模仿人的基因型甲基化。当这种甲基化被加进具有XX碱基的活体里面时，这些X碱基不一定以雌特质生长发育，它们但会形成雄特质生长发育的痕迹。u2003u2003WT1基因型对于生殖器的生长发育比较重要。但同时它在腺体的生长发育里面也起着至关重要的作用。它具有双重功用，可以制造一种核糖体，其核糖体的某些部分有利于未成年，而其他核糖体则有利于女特质的生长发育。即使碱基是雄特质或雌特质，这两种功用彼此之间的恒定的极小变异也但会彻底改变的生长发育方式也。u2003u2003数据系统特质医护人员表示，不一定很难思考这些关联在人体内是如何拓展的，因为这些变异愈演愈烈在生长发育的现代。到确诊单单它们时（不一定在外祖母后更是早），数据系统特质它们就为时已晚。在活体里面整修甲基化使他们有机但会断言WT1基因型的甲基化但会致使这些关联，并认识到它们为何以及如何愈演愈烈。认识到造成双特质恋关联的根本可能，可以使人们更是容易发现不能确诊的疾病，并帮助兄弟姐妹和药剂师做单单更是高明的病人和经营管理尽快。他们将独自数据系统特质WT1基因型在特质生长发育里面的作用，同时考虑其基因型特质，可以在更是现代做单单一定的卫生保健措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117